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點擊了解更多 鑲嵌型染色體胚胎植入指引 Part2
目錄
鑲嵌型胚胎也有成功機率：重點在細胞「自我修復」
1. 鑲嵌型染色體胚胎的自我修復是什麼意思？
鑲嵌型染色體的胚胎有些細胞可能會成功進行自我修復，將異常染色體轉換為正常染色體，這是胚胎能夠順利活產的主要原因之一。
2. 鑲嵌型胚胎自我修復成功／失敗，植入後分別會發生什麼情況？
如果帶有異常染色體的細胞未能自我修復，這些細胞會繼續增殖。植入後可能出現以下三種結果：
- 結果 1：胚胎自我修復成功，懷孕並順利活產。
- 結果 2：胚胎自我修復失敗，直接著床失敗，未懷孕。
- 結果 3：胚胎自我修復失敗，懷孕但後期流產或產檢發現胎兒染色體異常。
3. 鑲嵌型胚胎自我修復的方式有哪些？
鑲嵌型胚胎自我修復主要有兩種方式：
- 真正修復：異常染色體的細胞轉換為正常細胞。
- 自我淘汰：異常染色體的細胞被正常細胞取代。
如何挑選適合植入的鑲嵌型胚胎？
依照鑲嵌染色體中異常細胞所佔比例
PGS 檢測的第一步是要做胚胎細胞切片（一次取 5~10 顆細胞），所以 PGS 的報告結果是所得細胞在每一對染色體的“平均值”。鑲嵌百分比越高，代表該胚胎中的異常染色體比例越高，自我修復的機率也越低。
選擇低比例鑲嵌的胚胎植入，成功機會較高：
- 低比例鑲嵌 ＜40% 異常細胞
- 高比例鑲嵌：40~80% 異常細胞
- 完全染色體異常：＞80% 異常細胞
確定發生鑲嵌的染色體是哪一對
每一對染色體上的異常影響不同。優先植入那些即使自我修復失敗也不會影響著床或發育的胚胎。
- 染色體編號 13,18, 21, 22：即使修復失敗，仍有存活機會。
- 染色體編號 14, 15：即使自我修復，仍有單親二倍體風險。
- 染色體編號 2, 7, 16：有胎兒子宮內發育遲滯風險。
鑲嵌是否出現於多對染色體？
若不止一對對染色體發生鑲嵌，臨床上就稱為“複雜性鑲嵌”。因為每一對染色體上面帶有不同的基因，所以有越多對染色體的鑲嵌對胚胎的影響相對也較大，胚胎能自我修復的機率也低。
- 盡量避免植入複雜性鑲嵌的胚胎，因為著床率低，即使有成功著床後流產率也高，而且臨床預後表現也較難預測。
- 植入鑲嵌型染色體如果順利著床的話，目前國際專家的建議都是在懷孕週數到時一定要做「絨毛膜穿刺」 或是 「羊膜穿刺」來確認胎兒染色體的狀況。
而且 Dr.WU 也會強烈建議要同時做晶片檢查看是否有染色體微小片段的缺失或複製的情形喔。
植入鑲嵌型胚胎的注意事項
1. 植入鑲嵌型胚胎後需要進行哪些檢查？
如果鑲嵌型胚胎順利著床，建議進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺檢查，並同時做染色體晶片檢查以確認胎兒染色體狀況。
2. 鑲嵌型染色體胚胎的植入是否有成功案例？
雖然已有成功案例，但鑲嵌型染色體胚胎仍存在許多未知風險，建議僅在無法獲得正常 PGS 檢測胚胎時考慮此選項。
3. 如何與醫生討論鑲嵌型胚胎的植入？
每個鑲嵌型胚胎都是獨特的，應與醫師進行詳細討論，根據個人狀況決定是否進行植入。
4. 如果一直無法獲得正常的胚胎，鑲嵌型胚胎是否可以考慮？
在多次嘗試後無法獲得正常胚胎時，符合條件的鑲嵌型胚胎可以考慮，但仍有未知風險。
【植入鑲嵌型胚胎 FAQ】
每一個鑲嵌型胚胎都適合植入嗎？
並非所有鑲嵌型胚胎都適合植入。每個胚胎需依其染色體異常比例與類型進行個別評估。
在挑選鑲嵌型胚胎植入時要注意什麼？
挑選鑲嵌型胚胎時應注意三個重點：
重點 1：鑲嵌染色體中異常細胞的比例- 低比例鑲嵌（<40% 異常細胞）：自我修復機率較高。
- 高比例鑲嵌（40%~80% 異常細胞）：自我修復機率較低。
- 完全染色體異常（>80% 異常細胞）：風險最高。
某些染色體的異常對胚胎影響更大，建議選擇影響較小的染色體異常。
重點 3：鑲嵌是否出現在多對染色體？多對染色體發生鑲嵌的風險較高，應避免植入。
