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點擊了解更多 鑲嵌型染色體胚胎植入指引 Part. I
目錄
鑲嵌型染色體胚胎是什麼？
鑲嵌型胚胎是什麼？有「鑲嵌型染色體」的胚胎會怎樣？
◆ 一個胚胎是由許多個細胞所組成的，而在每一個細胞內都有一套自己的染色體。而具有「鑲嵌型染色體」的胚胎意思就是胚胎是由「正常染色體」的細胞和「異常染色體」的細胞共同組成，在臨床上也可被視為介於染色體正常與染色體異常的「中間型」。
受限於過去檢測平台的解析度，以前 PGS 報告比較少會出現鑲嵌型染色體。那時的 PGS 報告結果大部分都是二分法，不是「正常」就是「異常」。而現在主流的次世代定序 (Next Generation Sequencing; NGS) 平台具有足夠的解析度，可以更有效區分出帶有鑲嵌型染色體的胚胎。
鑲嵌型胚胎可以植入嗎？
◆ 過去醫師對於鑲嵌型染色體都是持著較為保守的態度，畢竟它並不能算是 100% 正常，所以都傾向不去植入它們。
不過在 2015 有學者在殿堂級國際期刊 New England Journal of Medicine 中率先發表鑲嵌型染色體胚胎植入的後續發育情形。在該研究中總共有18 顆鑲嵌染色體的胚胎進行植入，結果出乎意料之外，竟然有 8 顆胚胎有成功著床，而且其中 6 顆也一路順利發育到足月生產!!
更令人訝異的，這 6 顆活產的胚胎孕期當中都有接受絨毛膜穿刺來確診胎兒染色體的狀況，結果所有報告結果都是「正常」的染色體!!
之後更多植入鑲嵌染色體胚胎後順利活產的文獻也如雨後春筍般出現，而這些研究結果也讓我們在植入時有更多選擇，尤其是對於 PGS 結果只有鑲嵌型胚胎可用的準媽咪更是是一大福音。
為什麼植入鑲嵌型胚胎，還是有機會成功活產呢？
目前比較合理的解釋為植入後胚胎的「自我修復」機制，也就是胚胎自己淘汰掉異常染色體的細胞。
1. 細胞的多樣性
鑲嵌型胚胎由不同基因組成的細胞組成，其中一部分細胞可能是正常的，這些正常細胞能夠支持胚胎的發育。
2. 正常細胞的影響
即使胚胎中存在一些異常細胞，正常細胞仍然可以在發育過程中起到主導作用，促進胚胎的健康發展。
3. 早期發育的彈性
在胚胎早期發育階段，細胞的分化和功能尚未完全確定，這使得鑲嵌型胚胎在某些情況下仍能夠調整其發育路徑。
4. 母體環境的支持
母體的生理環境和營養供應對胚胎的發育至關重要，良好的母體環境可能有助於鑲嵌型胚胎的存活和發育。
5. 臨床經驗
臨床上已有成功案例顯示，植入鑲嵌型胚胎仍然能導致健康的活產，這為這類胚胎的潛在成功提供了證據。
總之，雖然鑲嵌型胚胎的成功率可能低於正常胚胎，但仍然存在成功活產的可能性，這取決於多種因素，包括胚胎的細胞組成和母體的健康狀況。
