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其實人工生殖技術的發展不應該只在懷孕率本身,更可以利用PGD篩選特定的基因段

胚胎植入前基因檢測(PGS/PGD)

 

愛群婦產科 翁紹評醫學博士

2000年于英國讀書時,就對胚胎植入前的遺傳診斷技術PGD很感興趣,並在2006年獲得國科會輔助到美國UCCA進修時,更加專注於此技術上。

 

其實人工生殖技術的發展不應該只在懷孕率本身,更可以利用PGD篩選特定的基因段,檢驗出特定遺傳疾病,著力在生下更健康的下一代。然而PGS(Preimplantation Genetic Screening;指篩檢染色體數目異常,類似羊膜穿刺所做的檢查),更是目前方興未艾的技術。

 

PGD與PGS基本以取第五天的囊胚細胞為最佳,主要是第五天的囊胚可取較多細胞,來降低誤診機率,其確診率甚至達到95%以上,然而在早期我們則采第三天的胚體細胞,但因為會干擾胚胎對因醇類荷爾蒙的產生而降低懷孕率,或是因為染色體鑲嵌現象(mosaicism) 而減低準確性,故目前除非有緊急狀況才做。

 

現今在幾個成功案例中,包含血友病、地中海貧血、小腦萎縮症及MCAD(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase)等病患陸續皆成功懷孕,讓人對PGD/PGS對未來的應用更加期待。

 

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